EKSKLUZIVNO ZA GLAS ISTRE

DRAGAN PRIMORAC, ČOVJEK KOJI MIJENJA MEDICINU "Genetski predisponirane osobe imaju veliku šansu razviti maligna ili kardiovaskularna oboljenja. Naš novi test omogućuje da ih na vrijeme upozorimo, pa i da SPRIJEČIMO NASTANAK BOLESTI"

| Autor: Jurica Körbler

Proaktivni genetski testovi koji se odnedavno koriste u bolnici Sv. Katarina pokazali su da 16.1 posto zdravih osoba u populaciji ima određeni genetski rizik za nastanak bolesti, a posebno značajno je to što među njima 7.2 posto posjeduju klinički relevantne varijante gena koje su povezane s nastankom kardiovaskularnih ili malignih oboljenja

  

"Personalizirana medicina promijenit će medicinu kakvu danas poznajemo i prakticiramo." Tvrdi to u razgovoru za Glas Istre dr. Dragan Primorac, pedijatar, genetičar i forenzičar, profesor na prestižnim američkim sveučilištima Penn State i New Haven i hrvatskim fakultetima u Splitu, Rijeci i Osijeku, koji je u Specijalnoj bolnici Sveta Katarina u Zaboku prvi počeo s primjenom stanične terapije i regenerativne medicine.

"Prava terapija za pravog pacijenta u pravo vrijeme", kaže ugledni liječnik, uz napomenu da je genetika osnova personalizirane medicine. I baš na tom je području Primorac učinio veliki iskorak jer je s tvrtkom Mayo Clinic uveo najsveobuhvatniji farmakogenomski test za tržištu Europske unije.

Test je revolucionaran, radi se jednom u životu i do sada je to najsveobuhvatniji način kako analizirati 27 gena i 11 pripadajućih polimorfizama odgovornih za metabolizam više od 350 lijekova. Najkraće laički rečeno, test omogućuje da liječnik potpuno precizno odredi terapiju svakom bolesniku, a da pripremi i bazu koja će omogućiti liječenje oboljelih od onih bolesti za koje lijeka danas nema. 

Umjetna inteligencija 

"Posebna je prednost ovog testa što je za njega razvijen i poseban program umjetne inteligencije koji omogućuje liječniku prikaz povezanosti specifičnih mutacija s učinkom na svaki pojedinačni lijek. Ako se u budućnosti otkrije neki novi lijek, pa i onaj za najteže bolesti, a postoji pohranjen DNK pacijenta, neće trebati ponavljati uzimanje uzorka, jer je sve moguće napraviti iz onoga koji je prvi i jedini put uzet", kaže Primorac.

Vrijednost navedenog sustava leži u činjenici da se genetička analiza radi iz brisa sluznice usne šupljine koja sadrži dovoljan broj stanica iz kojih će se izdvojiti i analizirati DNA, a metoda je u potpunosti jednostavna i bezbolna.

"Osim testiranja genetskih polimorfizama enzima i drugih proteina, ovaj test je poseban jer testira i dva iznimno značajna gena: Faktor V (leiden) i Faktor II (prothrombin) koji su odgovorni za povećan rizik zgrušavanja krvi, te povećan rizik od nastanka tromboembolija. Sedam do osam dana nakon uzimanja uzorka pacijent se poziva u Specijalnu bolnicu Sv. Katarina i tada mu se predoče molekularni rezultati i radi interpretacija testa i utvrđuje genotip. Istodobno liječnik informira pacijenta o kliničkom značenju dobivenog nalaza te sukladno tome ukidaju se lijekovi koji su za dotičnog pacijenta štetni ili ako je to potrebno uvode se novi lijekovi", kaže Primorac, napomenuvši da sve do ovog testa to jednostavno nije bilo moguće.

"Osnova koncepta personalizirane ili kako se odnedavna naziva precizne medicine temelji se na poznavanju i razumijevanju procesa na molekularnoj razini, što je istodobno ključno i u dizajniranju terapeutskog postupka. Drugim riječima, analizom genoma dobivaju se informacije koje mogu biti važne za prevenciju nastanka bolesti, u ranoj dijagnostici, ali i pri odabiru optimalnog liječenja i praćenja učinkovitosti terapije", kaže profesor koji se među prvima u Europi založio za integrativni koncept personalizirane medicine.

 Svemirska medicina

 "U zadnje vrijeme sastavni dio personalizirane medicine postaju stanična i genska terapija, analiza glikana te regenerativna medicina. O važnosti personalizirane medicine govori podatak da je Europska komisija osnovala International Consortium of Personalized Medicine (ICPerMed) kao strateško tijelo u promicanju personalizirane medicine u Europi. Istodobno s istim ciljem u Hrvatskoj je osnovan Hrvatski klaster konkurentnosti personalizirane medicine i Hrvatsko društvo za personaliziranu (preciznu) medicinu pri Hrvatskom liječničkom zboru. Ova tijela u simbiozi s Hrvatskim društvom za humanu genetiku (HDHG) imat će ključnu ulogu u razvoju i integraciji novih spoznaja molekularne medicine u kliničku praksu u Republici Hrvatskoj", kaže Primorac.

Za mnoge koji u hrvatskom zdravstvu muku muče s listama čekanja, odlaskom liječnika i sestara, nedostatkom osnovne opreme sve ovo možda izgleda kao svemirska medicina budućnosti, ali za tim dr. Primorca to je današnjica bez koje nema budućnosti.

"Geni su građeni od osnovne nasljedne tvari ili molekula DNA, a nešto više od 23.000 gena kodira "poruke" koje će dovesti do sinteze proteina nužnih za naše funkcioniranje. Svakom živućem organizmu ključna je misija osigurati prijenos svog genetskog materijala na slijedeću generaciju, a osnovno pravilo genetike ističe da svaka osoba nasljeđuje 50 posto genetskog materijala od oca, a 50 posto od majke. Iz toga je očito zbog čega nasljeđivanje patogenog gena može imati ključnu ulogu u nastanku bolesti unutar neke obitelji", kaže Primorac.

Pitamo dr. Primorca koliko nasljedne bolesti u obitelji imaju u svojoj jedan ili više poremećaja u genomu. Profesor objašnjava da svaki pojedinac u obitelji koji ima bliskog srodnika s određenom bolesti ulazi u grupu osoba s visokom genskom osjetljivošću za nastanak bolesti.

"Roditelji na svoju djecu prenose nasljedna svojstva pa tako i patogene mutacije koje mogu povećati rizik od nastanka bolesti, uključujući zloćudne ili kardiovaskularne bolesti. Zbog toga, ako se kod jednog člana obitelji utvrdi postojanje patogene mutacije, postoji velika vjerojatnost da netko od njegove braće ili sestara nosi istu tu mutaciju", kaže Primorac, i dodaje:

"Proaktivni genetski testovi koji se odnedavno u suradnji s američkom korporacijom Invitae koriste u Sv. Katarini pokazali su da 16.1 posto zdravih osoba u populaciji ima određeni genetski rizik za nastanak bolesti, a posebno značajno je to što među njima 7.2 posto posjeduju klinički relevantne varijante gena koje su povezane s nastankom kardiovaskularnih ili malignih oboljenja. Drugim riječima, genetski predisponirane osobe imaju veliku šansu da tijekom svog životnog vijeka razviju poremećaj u kojem nasljeđe igra presudnu ulogu, a jedini način za to utvrditi je uz pomoć genetičkog testiranja. A upravo ti proaktivni testovi mogu liječnicima pomoći da na vrijeme upozore svaku osobu na rizik od pojedinih teških bolesti, a rano otkrivanje pojedinih patogenih mutacija omogućuje da se prevenira nastanak bolesti", kaže Primorac. 

Osteoartritis

 U posljednje vrijeme Primorčev tim posebno je koncentriran oko osteoartritisa, degenerativne bolesti zglobova, od koje boluje sve više ljudi. Bolest je kronična, izaziva bol i ukočenost, a dugotrajno liječenje opterećuje i zdravstveni sustav i iscrpljuje pacijenta.

"Osteoartritis je jedan od najčešćih zdravstvenih problema u svijetu, od kojeg danas boluje više od 400 milijuna osoba, a predviđanja su da će do 2030. godine biti više od 700 milijuna osoba. Značajno je da učestalost pojavljivanja osteoartritisa raste s povećanjem životne dobi. Neke studije ističu da u populaciji starijoj od 65 godina od osteoartritisa boluje 30-50 posto osoba", kaže profesor.

Ovo ljeto, u Splitu, na skupu na kojem su se okupili nobelovci i istaknuti liječnici iz cijelog svijeta, Dragan Primorac je iznio rezultate iznimno važne kliničke studije liječenja oboljelih od osteoartritisa. Radi se o studiji koja je trajala gotovo dvije godine i u koju je bio uključen velik broj pacijenata sa završnim stadijem osteoartritisa. Svi oni su došli u Specijalnu bolnicu Sv. Katarina s ciljem ugradnje umjetnog zgloba koljena. Primorac i njegov tim pratili su 20 pacijenata koji su bezuspješno bili liječeni fizikalnom terapijom i drugim metodama. A onda je slijedio postupak izdvajanja stanica iz masnog tkiva, koji traje ukupno 40-tak minuta, tijekom kojeg se aspirira manji udio potkožnog masnog tkiva pacijenta, a prikupljeno masno tkivo se obradi u posebnom zatvorenom sustavu. Tek onda slijedi terapija koja se pokazala efikasnom i kod pacijenata kod kojih je bolest napredovala. Od 20 promatranih pacijenata nakon ove posve nove terapije kod 17 se vidjelo značajno poboljšanje.

Prije nekoliko tjedana dr. Primorac je objavio rad koji je pokazao koje stanice nakon aplikacije u zglob imaju regenerativni učinak. I na skupu u Splitu na kojem je bio i "otac mezenhimalnih matičnih stanica", professor Arnold Caplan, potvrđeno je da ova nova metoda koja se primjenjuje i u Hrvatskoj daje spektakularne rezultate.

Nedavno je objavljen i tekst liječnika iz The Rush University Centra u Chicagu, koji su analizirali stotinjak najrelevantnijih objavljenih radova vezanih uz liječenje osteoartritisaa, a među njima je i onaj profesora Primorca i njegovog tima.

"To je uistinu snažna potpora trendu personalizirane i regenerativne medicine, ali i snažna promocija hrvatske medicine. Taj naš rad je prvi put pokazao postojanje direktnog učinka mezenhimalnih matičnih stanica na proizvodnju ključnih proteina hrskavice, čime hrskavica postaje kvalitetnija, pacijentu se smanjuje bol, poveća opseg kretanja i općenito podiže kvaliteta života", kaže Primorac.


Podijeli: Facebook Twiter







Vremenska prognoza

Podaci preuzeti sa: www.yr.no

Web kamere

Pula

Pula: Golden Gate of
Pula: Golden Gate of

Pula

Pula: Korzo, Giardini
Pula: Korzo, Giardini