Apel HZZO-u
Četvorici dječaka zdravstveno se stanje ubrzano pogoršava: Obitelj iz Umaga podijelila svoju priču
(Privatna arhiva)
Više od dvadeset hrvatskih obitelji koje se svakodnevno bore s Duchennovom mišićnom distrofijom s nestrpljenjem očekuje odluku stručnog povjerenstva Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje (HZZO), koje bi sredinom srpnja trebalo odlučiti hoće li se na listu lijekova uvrstiti givinostat, trenutačno jedina odobrena terapija u Europi koja usporava napredovanje ove rijetke i teške bolesti.
Iz Udruge oboljelih od Duchennove mišićne distrofije upozoravaju da za dio dječaka vremena više gotovo i nema. Posebno su zabrinuti za četvoricu dječaka čije se zdravstveno stanje ubrzano pogoršava te ističu kako bi svako daljnje odgađanje odluke moglo imati trajne posljedice, uključujući gubitak sposobnosti hodanja i vezanost uz invalidska kolica.
Nema vremena
- Naši dječaci nemaju vremena čekati. Ova terapija njihova je jedina šansa. Zato apeliramo na HZZO da pri donošenju odluke uzme u obzir da vrijeme neumoljivo prolazi i da mnogim dječacima prijeti nepovratni gubitak motoričkih funkcija. Vjerujemo da će i HZZO i Ministarstvo zdravstva prepoznati hitnost situacije i stati uz naše dječake jer je to jedino ispravno. Uvođenje ove terapije hitan je medicinski, ali i etički prioritet, poručuje predsjednica Udruge DMD Tina Vučković.
Duchennova mišićna distrofija rijedak je nasljedni genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena odgovornog za proizvodnju distrofina, proteina ključnog za normalnu funkciju mišića. Zbog njegova nedostatka dolazi do postupnog propadanja mišićnog tkiva, kronične upale i sve izraženije mišićne slabosti. Kako bolest napreduje, oboljeli dječaci postupno gube sposobnost hodanja, a s vremenom bolest zahvaća i srce te pluća, zbog čega je životni vijek oboljelih značajno skraćen.
U Hrvatskoj od Duchennove mišićne distrofije boluje oko 60 dječaka. Prema procjenama Udruge, njih dvadesetak ispunjava uvjete za liječenje givinostatom, dok su četvorica trenutačno u posebno kritičnoj fazi bolesti.
Givinostat je, ističu iz Udruge, jedina dostupna terapija koja dokazano usporava napredovanje bolesti te može produljiti i poboljšati kvalitetu života oboljele djece. Lijek je na razini Europske unije odobren prije godinu dana, a već se primjenjuje u nekoliko zemalja, među kojima su Italija, Slovenija, Mađarska i Bosna i Hercegovina. Hrvatska još uvijek čeka odluku o njegovu financiranju.
Roditelji i Udruga zato pozivaju HZZO da odluku donese bez odgađanja, naglašavajući kako u slučaju Duchennove mišićne distrofije svaki izgubljeni mjesec znači nepovratno napredovanje bolesti i smanjenje izgleda da terapija ostvari puni učinak.
Priča obitelji Radin iz Umaga najbolje pokazuje koliko je kod Duchennove mišićne distrofije svaki izgubljeni mjesec presudan.
Danijel je rođen kao zdrava beba u 37. tjednu trudnoće i ništa nije upućivalo na to da će se ubrzo suočiti s jednom od najtežih rijetkih bolesti. Već s nekoliko mjeseci života roditelji su primijetili da zaostaje u motoričkom razvoju, no isprva su ih uvjeravali da nema razloga za zabrinutost. Nakon brojnih pregleda, fizikalnih terapija i pretraga, dijagnoza Duchennova mišićna distrofija potvrđena je prije njegova prvog rođendana.
Vrijeme je dragocjeno
Od tada život obitelji Radin obilježavaju svakodnevne rehabilitacije, vježbe, odlasci liječnicima i borba da se što dulje očuva Danijelova pokretljivost. Godinama je primao kortikosteroide, jedinu dostupnu terapiju, koji usporavaju napredovanje bolesti, ali nose i ozbiljne nuspojave. Unatoč svim naporima, bolest je napredovala.
U listopadu prošle godine Danijel je izgubio sposobnost samostalnog hoda te je završio u invalidskim kolicima. Nedavno je, zahvaljujući velikoj humanitarnoj akciji, njegova obitelj dobila posebno prilagođeno vozilo s rampom koje im je znatno olakšalo svakodnevne odlaske na terapije, liječničke preglede i druge aktivnosti. No, kako ističe njegova majka Federica Radin, najveća borba još uvijek traje.
Za Danijela je prilika za liječenje givinostatom, prema trenutačnim kriterijima, izgubljena prije nego što je lijek uopće postao dostupan u Hrvatskoj. Budući da više ne hoda, nema pravo na terapiju koja je namijenjena pokretnim dječacima, zbog čega obitelj ovih dana odlazi u talijansku Padovu u nadi da će ga uključiti u program liječenja namijenjen dječacima koji su izgubili mogućnost hoda.
- Givinostat nije čudesan lijek i ne može vratiti izgubljene funkcije. Ali može kupiti ono najvrjednije što naša djeca imaju, a to je vrijeme. Vrijeme da dulje hodaju, da dulje budu samostalna i da dulje ostanu djeca. Kod Duchennove mišićne distrofije vrijeme nisu mjeseci ili godine. Vrijeme su mišići, a izgubljeni mišići više se nikada ne vraćaju, kaže Federica Radin.
Zato, dodaje, njihova borba nije samo borba za Danijela.
- Govorimo o dječacima koji danas još hodaju, ali možda za nekoliko mjeseci više neće. Svaki mjesec čekanja znači izgubljene mišiće koje više nikada neće vratiti. Naša djeca ovaj lijek ne da trebaju sutra, trebala su ga još jučer, poručuje Danijelova majka.
Danijelova životna priča već je dirnula brojne građane koji su se početkom godine uključili u humanitarnu akciju »Pomozimo Danijelu - auto s dizalom za dostojanstven život«. Zahvaljujući velikom odazivu građana, udruga, tvrtki i Grada Umaga, prikupljena su sredstva za kupnju posebno prilagođenog vozila s rampom za invalidska kolica, čime su Danijelu i njegovoj obitelji znatno olakšani odlasci na terapije, liječničke preglede, rehabilitacije i druge svakodnevne aktivnosti.
I dok je zajednica još jednom pokazala veliko srce, sada je na redu da i HZZO odlukom o financiranju terapije pokaže da misli na djecu oboljelu od Duchennove mišićne distrofije i pruži im priliku za što dulje očuvanje kvalitete života.
